Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet

Jose Ángel Aibar tiene experiencia internacional tanto en electrónica como en ingeniería aeroespacial, y ocupa un puesto de dirección en una importante empresa tecnológica. Uno de sus hijos tiene el síndrome de Dravet, lo que le motivó a involucrarse con la Fundación Síndrome de Dravet, de la que es presidente y director ejecutivo desde junio de 2018.

Elena Cardenal es doctora en Biología Molecular y Biomedicina. Ha trabajado durante muchos años como científica en España y Suiza. En los últimos años, la carrera de Elena ha evolucionado hacia la gestión y la comunicación científica, trabajando para la reconocida organización Life Sciences Switzerland (LS2) como directora científica, y colaborando con diversas entidades científicas como editora y gestora de redes sociales. En la actualidad, Elena es la Directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, encargada de planificar, organizar, promover y dirigir la realización de todas las actividades científicas y médicas que lleva a cabo esta organización de pacientes.

Jose Ángel Aibar tiene experiencia internacional tanto en electrónica como en ingeniería aeroespacial, y ocupa un puesto de dirección en una importante empresa tecnológica. Uno de sus hijos tiene el síndrome de Dravet, lo que le motivó a involucrarse con la Fundación Síndrome de Dravet, de la que es presidente y director ejecutivo desde junio de 2018.

Susana Boronat MD, PhD, se formó como neuróloga infantil en el hospital Vall d´Hebron de Barcelona, donde posteriormente ejerció la mayor parte de su trabajo clínico en Neuropediatria, especializándose en síndromes dismorfológicos y enfermedades neurológicas de base genética. Realizó su doctorado sobre la malformación de Chiari tipo 1 en la Universidad Autónoma de Barcelona. Durante 2011-2013 realizó un fellowship de investigación clínica en el hospital Massachusetts General Hospital de Boston, en el centro de Epilepsia infantil y Esclerosis tuberosa dirigido por la Dra Elisabeth Thiele y completó su formación en investigación, neurogenética y dismorfología en la Universidad de Harvard. De 2016 a 2018 ejerció como genetista clínica en La Unidad de Genética del hospital Vall d´Hebron. Desde 2018 es directora de Pediatría del hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona. Sigue ejerciendo como neuropediatra y genetista clínica con especial interés en la epilepsia de base genética.

Elena Cardenal es doctora en Biología Molecular y Biomedicina. Ha trabajado durante muchos años como científica en España y Suiza. En los últimos años, la carrera de Elena ha evolucionado hacia la gestión y la comunicación científica, trabajando para la reconocida organización Life Sciences Switzerland (LS2) como directora científica, y colaborando con diversas entidades científicas como editora y gestora de redes sociales. En la actualidad, Elena es la Directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, encargada de planificar, organizar, promover y dirigir la realización de todas las actividades científicas y médicas que lleva a cabo esta organización de pacientes.

Pediatra especializado en cuidados paliativos pediátricos, hospitalización a domicilio y neuropediatría. Miembro de Asoc. Española de Pediatría, Sociedad Española de Neuropediatría y Sociedad Española de Cuidados Paliativos Pediátricos. TRAYECTORIA PROFESIONAL - Equipo de Atención a la Cronicidad y Cuidados Paliativos Pediátricos, Sección Neuropediatría - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (jun 2020 – presente) - Servicio de Atención Paliativa y Paciente Crónico Complejo (C2P2) – Hospital Univ. Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat (nov 2020 – ene 2021) FORMACIÓN - Master universitario en cuidados paliativos pediátricos Univ. Internacional de la Rioja - ESPECIALISTA INTERNO RESIDENTE Hospital Univ. Clínico San Cecilio, Granada (may 2016 – may 2020) o Subespecialización en neuropediatría y cuidados paliativos pediátricos o Rotaciones externas en U. Atención Integral Paliativa en HU Infantil Niño Jesús y U. Patología Compleja Pediátrica en HU La Paz, Madrid

Patricia Smeyers es Neurólogo Infantil en Hospital Univ. y Politécnico La Fe de Valencia y responsable del Área Infantil de Unidad Funcional Multidisciplinar CESUR y Centro EpiCARE de Epilepsia Refractaria y Cirugía de Epilepsia. Es Doctora en Genética Médica y galardonada con Premio Extraordinario por Univ. de Valencia por su Tesis Doctoral sobre Genética Molecular Clínica de la Ataxia de Friedreich, contribuyendo al aislamiento del gen responsable. Especialista en Neurología y Neurofisiología Clínica, realizó estancias formativas en epilepsia en Hospital King College de Londres (UK) y en Univ. de Göteborg (SE). Titulada en Puericultura y Máster Univ. en Neuropsicología Clínica. Además de su dedicación a un gran número de actividades científicas de interés en el campo de las epilepsias refractarias y especialmente interesada en las de origen genético, destaca su implicación social con la publicación de cuentos infantiles para comprender la epilepsia, labor galardonada en 2011 por SEN.

DATOS DE FORMACIÓN Licenciatura: Medicina y Cirugía por la Universitat de Barcelona (UB) (1996-2002) Título de especialista: Pediatría y sus áreas específicas. Hospital Sant Pau (2003-2007) Master en Neuropediatría por la Universitat de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu (2008-2010) Doctorada en el programa de Pediatría, Obstetricia y Medicina preventiva y Salud Pública de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) Septiembre 2020 Fellowship en Epilepsia. Hospital del Mar (2020-2021) EXPERIENCIA PROFESIONAL Pediatra especialista en Neuropediatría y en Críticos Pediátricos Manejo del paciente neurocrítico pediátrico; Experiencia en enfermedades minoritarias con epilepsia Coordinadora de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Sant Pau Coordinadora de la sección pediátrica de la Unidad de Epilepsia H. Mar - H. Sant Pau Profesora asociada del Grado de Medicina de la UAB, del master de Neuropsicología de la UAB – Hospital Sant Pau y del master de Enfermería Pediátrica de la UB – Hospital Bellvitge

Vicente Villanueva MD, PhD es neurólogo en Hospital La Fe, Valencia desde 2004. Desde 2005 trabaja también en Unidad Multidisciplinar de Epilepsia de La Fe, donde es Jefe de Unidad de Epilepsia Refractaria y de Programa de Cirugía de Epilepsia. Representante de Red Europea de Referencia EpiCARE y miembro de ILAE Intellectual Disability Task Force. Profesor asociado de Neurología en Univ. de Valencia desde 2017. Dr. Villanueva realizó su formación en Fundación Jiménez Díaz en Madrid (ES), Centro de Epilepsia de Univ. de Alabama (US), Centro de Epilepsia de Univ. de Nueva York (US) y Hôpital Saint-Vincent de Paul en París (FR). Sus investigaciones actuales incluyen la epilepsia refractaria, la monitorización por video-EEG, y los ensayos clínicos y cirugía de la epilepsia. Miembro de la junta de EEG y de la Junta de Guías de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología, quien le otorgó en 2014 el Premio Científico en epilepsia. Autor de más de 100 artículos en el campo de la epilepsia.