Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet
Descripción
La matrícula es gratuita gracias al patrocinio de Fundación Síndrome de Dravet.
El síndrome de Dravet (SD), también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad neurológica grave e incapacitante de origen genético. Entre el 80% y el 90% de pacientes afectados presentan una mutación en el gen SCN1A. Con una incidencia de 1 entre 16.000 nacimientos, el SD se encuadra en el grupo de enfermedades poco frecuentes (1/2.500). En España se estima que debe haber alrededor de 450-500 pacientes correctamente diagnosticados con SD. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad sugieren que este número debe ser superior a los 1.500.
Uno de los síntomas más visibles en el SD es la epilepsia, la cual comienza a manifestarse entre los 4 y los 12 meses de vida. Las crisis epilépticas, en un primer momento, pueden llegar a confundirse con crisis febriles, habituales en muchos niñas y niños. Pero, a diferencia de las crisis febriles, las crisis iniciales en el SD suelen ser prolongadas y difíciles de controlar, derivando en estados epilépticos y requiriendo el ingreso de los pacientes en las UCIs. En edades más avanzadas es frecuente la aparición de otros tipos de crisis, el retraso cognitivo se hace evidente y aparecen otros trastornos neurológicos y alteraciones graves de la conducta. Entre el 15 y el 20 % de las personas con SD fallece a causa de la enfermedad.
En España existen actualmente ocho Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud en epilepsia refractaria, donde se podría encuadrar el SD. Sin embargo, el SD es mucho más que una epilepsia, y su abordaje ha de ir más allá de tratar solo las crisis epilépticas; El SD debe ser manejado desde un punto de vista multidisciplinar, involucrando a profesionales sanitarios de diferentes áreas. Por tanto, no existe ningún centro completamente preparado para la complejidad y multidisciplinariedad que implica el manejo y tratamiento del SD. Además, según los datos actuales de la Fundación Síndrome de Dravet, Euskadi es una de las cinco comunidades autónomas españolas con mayor tasa de infradiagnóstico de SD, especialmente en el grupo de pacientes adultos.
El Curso de Verano 'Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet', destinado principalmente a estudiantes y personal profesional del ámbito de las ciencias de la salud y de la vida, y organizado por la Fundación Síndrome de Dravet, plantea aspectos esenciales para el correcto abordaje del SD: (1) Descripción de los signos y síntomas del SD y epilepsias relacionadas que pueden facilitar un diagnóstico clínico y genético, (2) Discusión sobre las opciones de tratamiento emergentes para el SD en el contexto del paradigma de tratamiento actual, y (3) Descripción del papel del equipo multidisciplinar en el manejo de los pacientes con SD.
Objetivos
Introducir al alumnado en el conocimiento de una enfermedad que, por su condición de poco frecuente, difícilmente estudiarán durante sus años de entrenamiento como futuros médicos.
Adelantarse a la educación que estos estudiantes recibirán durante futuras residencias formativas en centros y unidades docentes acreditadas para la adquisición de competencias profesionales propias de su especialidad.
Introducir o ampliar los conocimientos del alumnado profesional acerca de una enfermedad severa infradiagnosticada y no siempre bien atendida.
Generar el interés del alumnado por trabajar en un futuro con un grupo de pacientes y familias que necesita de profesionales preparados que le proporcione todos los cuidados a su alcance.
Generar a su vez el interés del alumnado por investigar en SD.
Público objetivo al que está dirigida la actividad
- Alumnado universitario
- Estudiantes no universitarios
- Profesionales
Metodología
El Curso de Verano, que contará con 6 ponentes, tendrá una duración total de tres días (Algo más de 8 horas; 16:00-19:00 X-J y 15:30-18:15 V). Cada sesión tendrá una duración máxima de 45 minutos, dedicándose los primeros 30 minutos a la ponencia y 15 minutos para el turno de preguntas. La Dirección del Curso y/o el moderador dará paso a cada ponente.
Antes del inicio de las clases, se proporcionará al alumnado toda la documentación referente a las plataformas ZOOM, Moodle y Mentimeter. El alumnado también tendrá a su disposición, en la plataforma Moodle, (i) un video presentación en formato mp4 explicando a través de un Power Point la programación del Curso y actividades a realizar, (ii) el documento expuesto en el video en formato pdf, (iii) programación del Curso, (iv) horarios de tutorías y clases en directo, (v) material docente en pdf (material presentado durante la sesión, literatura relacionada con lo tratado en cada ponencia, fuentes de consulta adicionales para que los alumnos puedan ampliar sus conocimientos, y lista de profesionales, instituciones, sociedades de referencia en cada uno de los aspectos presentados durante el Curso).
Al inicio del Curso, se llevará a cabo una actividad inicial orientada a que el alumnado empiece a interactuar con las plataformas y a que el profesorado detecte los conocimientos previos del alumnado. Esto se realizará mediante una encuesta al inicio del Curso sobre conocimientos generales acerca de las encefalopatías epilépticas del desarrollo, SD, genética humana, tratamientos neurológicos, etc. Se utilizará la herramienta digital Mentimeter para dicha encuesta.
Durante el Curso, el alumnado irá adquiriendo los nuevos conocimientos conectándolos a su vez a sus conocimientos previos. Cada bloque de contenido llevará asociado una evaluación para que el alumnado pueda hacer seguimiento de su evolución. Consistirá en tres cuestionarios de tipo test (uno por bloque de aprendizaje/día) con preguntas relacionadas con la información proporcionada durante cada bloque de contenido. Los cuestionarios se responderán y resolverán en directo, a través de la herramienta Mentimeter, durante el tiempo establecido para ello antes de que finalice cada bloque.
Al cierre del Curso se resumirá lo aprendido durante los diferentes bloques y se proporcionarán los datos de contacto e información relativa a las tutorías puestas a disposición del alumnado. Una vez finalizado el Curso, se realizará una evaluación final mediante una encuesta de satisfacción del alumnado que se incorporará a la plataforma Moodle.
Programa
07-07-2021
“Registro“Presentación por parte de la Dirección de la actividad
- Elena Cardenal Muñoz Fundación Síndrome de Dravet - Directora Científica FSD
Inauguración institucional
- José Ángel Aibar Moreno Fundación Síndrome de Dravet - Presidente FSD
“Signos y síntomas del SD. Diagnóstico diferencial con respeto a otras epilepsias relacionadas “
- Susana Boronat Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Directora del Servicio de Pediatría
Pausa
“Diagnóstico genético del SD y epilepsias relacionadas“
- Susana Boronat Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Directora del Servicio de Pediatría
Pausa
“Retos clínicos a la hora de realizar un diagnóstico“
- Susana Boronat Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - Directora del Servicio de Pediatría
Síntesis
08-07-2021
Presentación por parte de la Dirección de la actividad
- Elena Cardenal Muñoz Fundación Síndrome de Dravet - Directora Científica FSD
“Enfoques actuales en el tratamiento del SD“
- Vicente Villanueva Haba Hospital Universitario y Politécnico La Fe - Jefe de la Unidad de Epilepsia Refractaria y del Programa de Cirugía de Epilepsia
Pausa
“Datos más recientes sobre la eficacia y seguridad de nuevos fármacos. Terapias avanzadas en investigación para SD y papel del paciente en el desarrollo de nuevos tratamientos“
- Patricia Smeyers Durá Hospital Universitario y Politécnico La Fe - Neuropediatra de la Unidad de Epilepsia Refractaria
- José Ángel Aibar Moreno Fundación Síndrome de Dravet - Presidente FSD
Pausa
“Desafíos clínicos y tratamiento de emergencia“
- Patricia Smeyers Durá Hospital Universitario y Politécnico La Fe - Neuropediatra de la Unidad de Epilepsia Refractaria
Síntesis
09-07-2021
Presentación por parte de la Dirección de la actividad
- José Ángel Aibar Moreno Fundación Síndrome de Dravet - Presidente FSD
“Función de los miembros del equipo central y otros profesionales“
- Eulàlia Turón Viñas Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona - Coordinadora de la Unidad de Neuropediatría
Pausa
“Impacto del enfoque de equipo multidisciplinar en la calidad de vida y bienestar del paciente y su familia“
- Carlos Ruiz García Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona - Médico de Atención a la Cronicidad y Cuidados Paliativos Pediátricos
Pausa
“El papel de las organizaciones de pacientes en el apoyo a las familias“
- José Ángel Aibar Moreno Fundación Síndrome de Dravet - Presidente
Síntesis
Cierre
- José Ángel Aibar Moreno Fundación Síndrome de Dravet - Presidente
Directoras/es
Jose Ángel Aibar tiene experiencia internacional tanto en electrónica como en ingeniería aeroespacial, y ocupa un puesto de dirección en una importante empresa tecnológica. Uno de sus hijos tiene el síndrome de Dravet, lo que le motivó a involucrarse con la Fundación Síndrome de Dravet, de la que es presidente y director ejecutivo desde junio de 2018.
Elena Cardenal es doctora en Biología Molecular y Biomedicina. Ha trabajado durante muchos años como científica en España y Suiza. En los últimos años, la carrera de Elena ha evolucionado hacia la gestión y la comunicación científica, trabajando para la reconocida organización Life Sciences Switzerland (LS2) como directora científica, y colaborando con diversas entidades científicas como editora y gestora de redes sociales. En la actualidad, Elena es la Directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, encargada de planificar, organizar, promover y dirigir la realización de todas las actividades científicas y médicas que lleva a cabo esta organización de pacientes.
Ponentes
Susana Boronat
Susana Boronat MD, PhD, se formó como neuróloga infantil en el hospital Vall d´Hebron de Barcelona, donde posteriormente ejerció la mayor parte de su trabajo clínico en Neuropediatria, especializándose en síndromes dismorfológicos y enfermedades neurológicas de base genética. Realizó su doctorado sobre la malformación de Chiari tipo 1 en la Universidad Autónoma de Barcelona. Durante 2011-2013 realizó un fellowship de investigación clínica en el hospital Massachusetts General Hospital de Boston, en el centro de Epilepsia infantil y Esclerosis tuberosa dirigido por la Dra Elisabeth Thiele y completó su formación en investigación, neurogenética y dismorfología en la Universidad de Harvard. De 2016 a 2018 ejerció como genetista clínica en La Unidad de Genética del hospital Vall d´Hebron. Desde 2018 es directora de Pediatría del hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona. Sigue ejerciendo como neuropediatra y genetista clínica con especial interés en la epilepsia de base genética.
Carlos Ruiz García
Pediatra especializado en cuidados paliativos pediátricos, hospitalización a domicilio y neuropediatría. Miembro de Asoc. Española de Pediatría, Sociedad Española de Neuropediatría y Sociedad Española de Cuidados Paliativos Pediátricos. TRAYECTORIA PROFESIONAL - Equipo de Atención a la Cronicidad y Cuidados Paliativos Pediátricos, Sección Neuropediatría - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (jun 2020 – presente) - Servicio de Atención Paliativa y Paciente Crónico Complejo (C2P2) – Hospital Univ. Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat (nov 2020 – ene 2021) FORMACIÓN - Master universitario en cuidados paliativos pediátricos Univ. Internacional de la Rioja - ESPECIALISTA INTERNO RESIDENTE Hospital Univ. Clínico San Cecilio, Granada (may 2016 – may 2020) o Subespecialización en neuropediatría y cuidados paliativos pediátricos o Rotaciones externas en U. Atención Integral Paliativa en HU Infantil Niño Jesús y U. Patología Compleja Pediátrica en HU La Paz, Madrid
Eulàlia Turón Viñas
DATOS DE FORMACIÓN Licenciatura: Medicina y Cirugía por la Universitat de Barcelona (UB) (1996-2002) Título de especialista: Pediatría y sus áreas específicas. Hospital Sant Pau (2003-2007) Master en Neuropediatría por la Universitat de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu (2008-2010) Doctorada en el programa de Pediatría, Obstetricia y Medicina preventiva y Salud Pública de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) Septiembre 2020 Fellowship en Epilepsia. Hospital del Mar (2020-2021) EXPERIENCIA PROFESIONAL Pediatra especialista en Neuropediatría y en Críticos Pediátricos Manejo del paciente neurocrítico pediátrico; Experiencia en enfermedades minoritarias con epilepsia Coordinadora de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Sant Pau Coordinadora de la sección pediátrica de la Unidad de Epilepsia H. Mar - H. Sant Pau Profesora asociada del Grado de Medicina de la UAB, del master de Neuropsicología de la UAB – Hospital Sant Pau y del master de Enfermería Pediátrica de la UB – Hospital Bellvitge
Vicente Villanueva Haba
Vicente Villanueva MD, PhD es neurólogo en Hospital La Fe, Valencia desde 2004. Desde 2005 trabaja también en Unidad Multidisciplinar de Epilepsia de La Fe, donde es Jefe de Unidad de Epilepsia Refractaria y de Programa de Cirugía de Epilepsia. Representante de Red Europea de Referencia EpiCARE y miembro de ILAE Intellectual Disability Task Force. Profesor asociado de Neurología en Univ. de Valencia desde 2017. Dr. Villanueva realizó su formación en Fundación Jiménez Díaz en Madrid (ES), Centro de Epilepsia de Univ. de Alabama (US), Centro de Epilepsia de Univ. de Nueva York (US) y Hôpital Saint-Vincent de Paul en París (FR). Sus investigaciones actuales incluyen la epilepsia refractaria, la monitorización por video-EEG, y los ensayos clínicos y cirugía de la epilepsia. Miembro de la junta de EEG y de la Junta de Guías de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología, quien le otorgó en 2014 el Premio Científico en epilepsia. Autor de más de 100 artículos en el campo de la epilepsia.
Patricia Smeyers Durá
Patricia Smeyers es Neurólogo Infantil en Hospital Univ. y Politécnico La Fe de Valencia y responsable del Área Infantil de Unidad Funcional Multidisciplinar CESUR y Centro EpiCARE de Epilepsia Refractaria y Cirugía de Epilepsia. Es Doctora en Genética Médica y galardonada con Premio Extraordinario por Univ. de Valencia por su Tesis Doctoral sobre Genética Molecular Clínica de la Ataxia de Friedreich, contribuyendo al aislamiento del gen responsable. Especialista en Neurología y Neurofisiología Clínica, realizó estancias formativas en epilepsia en Hospital King College de Londres (UK) y en Univ. de Göteborg (SE). Titulada en Puericultura y Máster Univ. en Neuropsicología Clínica. Además de su dedicación a un gran número de actividades científicas de interés en el campo de las epilepsias refractarias y especialmente interesada en las de origen genético, destaca su implicación social con la publicación de cuentos infantiles para comprender la epilepsia, labor galardonada en 2011 por SEN.
Precios matrícula
| Online en directo | Hasta 07-07-2021 |
|---|---|
| 0 EUR |
Lugar
Online en directo
Online en directo
Objetivos de desarrollo sostenible
Desde UIK queremos aportar a la consecución de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) 2030. Para ello, hemos identificado a qué objetivos contribuyen nuestros programas. Puedes consultar los objetivos a continuación.
La Agenda 2030 es la nueva agenda internacional de desarrollo que se aprobó en septiembre de 2015 en el seno de Naciones Unidas. Esta Agenda pretende ser un instrumento para la lucha a favor del desarrollo humano sostenible en todo el planeta, cuyos pilares fundamentales son la erradicación de la pobreza, la disminución de las vulnerabilidades y las desigualdades, y el fomento de la sostenibilidad. Es una oportunidad única para transformar el mundo antes del 2030 y garantizar los derechos humanos para todas las personas. Esta agenda marca 17 objetivos.
3 - Salud y bienestar
Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todas las personas a todas las edades. Cuestiones clave: cobertura sanitaria universal, salud sexual y reproductiva, reducción de personas accidentadas por tráfico, polución y productos químicos, reducción tasa de mortalidad materna y neonatal, fin de epidemias como SIDA, combatir hepatitis y enfermedades transmitidas por el agua, prevención de drogas y alcohol, control tabaco.
Más información
4 - Educación de calidad
Garantizar una educación inclusiva y equitativa de calidad y promover oportunidades de aprendizaje permanente para todas las personas. Cuestiones clave: enseñanza gratuita, equitativa y de calidad, acceso igualitario a formación superior, educación para el desarrollo sostenible, instalaciones educativas adecuadas para personas con discapacidad, entornos de aprendizajes seguros, no violentos, inclusivos y eficaces.
Más información
5 - Igualdad de género
Lograr la igualdad de género y empoderar a todas las mujeres y las niñas. Cuestiones clave: fin de todas las formas de discriminación y violencia, reconocimiento de los cuidados y el trabajo doméstico no remunerado, responsabilidad compartida, igualdad de oportunidades, participación plena y efectiva, derechos reproductivos, igualdad de derechos a los recursos económicos, acceso a la tierra, a otros bienes y a la propiedad.
Más información
10 - Reducción de las desigualdades
Reducir la desigualdad en los países y entre ellos. Cuestiones clave: promoción de la inclusión social, económica y política de todas las personas, igualdad de oportunidades, políticas fiscales, salariales y de protección social para la igualdad, migración y políticas migratorias, asistencia oficial para el desarrollo, reglamentación y vigilancia de las instituciones y mercados mundiales.
Más información
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