Diagnóstico, tratamiento y manejo de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo

Doctora en Biotecnología Sanitaria por la Universidad Miguel Hernández de Elche. Graduada en Biotecnologías Farmacéuticas por la Universidad de Bologna. Su carrera se caracteriza por una colaboración activa en proyectos de investigación tanto básica como traslacional, con un enfoque particular en el estudio de neuronas y canales iónicos. Durante su doctorado, trabajó en proyectos centrados en el desarrollo de un modelo in vitro pionero de neuronas sensoriales humanas, logrando avances en el cultivo compartimentalizado de neuronas. Además, amplió su experiencia con una estancia en la Universidad Semmelweis de Budapest, donde profundizó en el estudio de modelos in vitro de neuronas humanas. En la actualidad, Simona ejerce como Directora Científica en la Fundación Síndrome de Dravet, donde centraliza y coordina proyectos de investigación preclínicos y clínicos. Su labor está orientada a ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad rara, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, Simona se dedica a la divulgación científica, a combatir el estigma asociado a la epilepsia y la discapacidad, y a brindar apoyo a las familias mediante la promoción de la investigación.

Jose Ángel Aibarrek nazioarteko formakuntza du, bai elektronikan baita aeroespazial ingeniaritzan ere, eta zuzendaritza kargu bat du teknologia sektoreko enpresa garrantzitsu batean. Bere seme batek Dravet sindromea du, eta hori izan zen motibazioa eman ziona Espainiar Dravet Sindrome Fundaziora batzera, 2018ko ekainetik bere presidentea izanik.

Jose Ángel Aibarrek nazioarteko formakuntza du, bai elektronikan baita aeroespazial ingeniaritzan ere, eta zuzendaritza kargu bat du teknologia sektoreko enpresa garrantzitsu batean. Bere seme batek Dravet sindromea du, eta hori izan zen motibazioa eman ziona Espainiar Dravet Sindrome Fundaziora batzera, 2018ko ekainetik bere presidentea izanik.

Ángel Aledo-Serrano MD, PhD es neurólogo y epileptólogo, director del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid. Su trabajo clínico y de investigación se centra principalmente en el área de la neurogenética, la medicina de precisión y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), incluyendo el síndrome de Dravet y otras canalopatías de sodio, MOGHE, el trastorno por deficiencia de CDKL5 o la encefalopatía SYNGAP1, entre otras. Es muy activo en los aspectos sociales y educativos de las EED, con una plataforma de divulgación científica en medios sociales (@AledoNeuro).

La doctora Fons es la Jefa del área de Neurología y Neurofisiología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu y experta en epilepsias complejas y genéticas de debut precoz y en neurología fetal-neonatal. Es profesora asociada del grado de Medicina de la UB y directora del Master en Neuropediatría y de epileptología del HSJD-UB. Lidera la línea de investigación de Epilepsias neonatales y genéticas del IRSJD. Miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (CIBERER), del International Consortium for the Research on Alternating Hemiplejia of Childhood (IAHCRC), co-coordinadora del WP-convulsiones neonatales de la European Reference Network en Epilepsias Compleas (EPICARE). Participa como IP en proyectos competitivos nacionales y Europeos relacionados con epilepsias genéticas

Doctora en Biotecnología Sanitaria por la Universidad Miguel Hernández de Elche. Graduada en Biotecnologías Farmacéuticas por la Universidad de Bologna. Su carrera se caracteriza por una colaboración activa en proyectos de investigación tanto básica como traslacional, con un enfoque particular en el estudio de neuronas y canales iónicos. Durante su doctorado, trabajó en proyectos centrados en el desarrollo de un modelo in vitro pionero de neuronas sensoriales humanas, logrando avances en el cultivo compartimentalizado de neuronas. Además, amplió su experiencia con una estancia en la Universidad Semmelweis de Budapest, donde profundizó en el estudio de modelos in vitro de neuronas humanas. En la actualidad, Simona ejerce como Directora Científica en la Fundación Síndrome de Dravet, donde centraliza y coordina proyectos de investigación preclínicos y clínicos. Su labor está orientada a ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad rara, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, Simona se dedica a la divulgación científica, a combatir el estigma asociado a la epilepsia y la discapacidad, y a brindar apoyo a las familias mediante la promoción de la investigación.

Universidad de Navarra

Julián Lara es Médico Adjunto de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro – Majadahonda de Madrid.. Área de Capacitación Específica en Neurología Pediátrica otorgada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Título Propio Especialista en Discapacidad Infantil por la Universidad Complutense de Madrid. Miembro del Comité Asesor Científico de la Fundación Síndrome de Dravet. Actualmente, es coordinador del Grupo de Epilepsia de la Sociedad Española Neuropediatría (SENEP). En los últimos años ha impulsado el desarrollo de diferentes proyectos de integración en epilepsia y otras enfermedades neurológicas.

La Dra. Esther Moraleda Sepúlveda es una investigadora y docente especializada en psicología básica y logopedia. Con doctorado en Psicología por la por la Universidad de Castilla-La Mancha con la tesis Perfil morfosintáctico e intervención logopédica en niños con síndrome de Down 2013. Dirigida por Dr. Miguel Lázaro López-Villaseñor, Dr/a. Elena Garayzábal. Se desempeña en la Universidad Compluense de Madrid dirigiendo proyectos sobre alteraciones del lenguaje en poblaciones clínicas. Es docente en el Grado de Logopedia de la UCM y en los másteres de Especialización en Desarrollo Comunicativo y Lingüístico (0‑6 años) y el de Observación y análisis de conducta comunicativa. Su trayectoria combina docencia con la dirección de tesis, amplia producción académica y compromiso con la divulgación científica.

IKASKETAK Lizentziatura: Medikuntza eta Zirugia Bartzelonako Unibertsitatean (UB) (1996-2002) Aditu-titulua: pediatria eta bere area bereziak. Sant Pau ospitalea (2003-2007) Bartzelonako Unibertsitatean neuropediatria masterra. Sant Joan de Déu ospitalea (2008-2010). Bartzelonako Unibertsitate Autonomoan (UAB) pediatria, obstetrizia eta prebentzio medikuntza eta osasun publikoan doktoretza, 2020-ko Irailan. LAN ESPERIENTZIA Neuropediatria eta pediatria kritikoko pediatra berezitua. Gaixo neurokritiko pediatrikoen burubidea. Sant Pau Ospitaleko neuropedriatia unitateko koordinatzailea. Del Mar eta Sant Pau ospitaleetako Epilepsia unitateko pediatria saileko koordinatzailea. UAB eta Sant Pau ospitaleko Medikuntza Graduko, Neurologia Masterreko eta UB eta Bellvitge ospitaleko irakasle elkartua.

Vicente Villanueva MD, PhD, 2004-tik Valentziako La Fe ospitalean neurologoa da. 2005-tik La Fe-ko Epilepsia disziplina anitzeko unitatean egiten du lan baita ere, non Epilepsia Errefrektario Unitateko eta Epilepsia Zirugia Programako burua den. Epi-CARE Europear Erreferentzia Sareko ordezko eta ILAE Intellectual Disability Task Force-ko kide da. 2017-tik Valentziako Unibertsitatean Neurologiako irakasle elkartua da. Villanueva Dk.-k Madrilgo Jimenez Diaz Fundazioan, Alabamako Unibertsitateko eta New York-eko Unibertsitateko Epilepsia zentroetan eta Pariseko Hôpital Saint-Vincent de Paul-en ikasi du. Bere gaur egungo ikerketak epilepsia refrektario, EEG-bideo monitorizazio eta saio kliniko eta epilepsiaren zirugiaren ildotik doaz. Vicente EEG eta Espainiar Neurologia Elkargoaren Epilepsia Gidako batzarretako kidea da, 2014-ean Epilepsian Sari Zientifikoa eman ziona. Gaur egun epliepsiari buruzko 100 artikulu baino gehiago argitaratu ditu.